Hallo zusammen,
Wir waren zur 3. Pränataldiagnostik und der Verdacht des Professors hat sich leider erhärtet, da die Werte von ssw 20 auf ssw 24 noch mehr auseinander trifteten.
Als Anlage habe ich die Ergebnisse hochgeladen.. wir sind seit Tagen völlig fertig mit den Nerven.
Wir waren am selben Tag noch beim Humangenetiker zur Aufklärung, was eine solche Diagnose für uns bedeuten würde…
Unser Arzt empfiehlt eine Feinnadelpunktion zur Aufklärung.
Wir sind uns unschlüssig ob wir das Risiko eingehen sollten..
andererseits ist Gewissheit dann da.
Was könnten wir nun machen?
Danke für die Antworten
Verzweifelte Grüße
Carolin
Hilfe!! Verdacht auf Skelettdysplasie / Achondroplasie
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Hallo Carolin,
ich sehe leider keine Untersuchungsergebnisse. Wenn du sie noch einstellst, kann ich versuchen, etwas dazu zu sagen.
Hier sind drei Threads, in denen sich ein Verdacht auf Achondroplasie nicht bestätigt hat (das ist wesentlich häufiger als eine Bestätigung):
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5820369-update-zu-v-a-sga-30-ssw-kurzer-femur
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5857779-verkuerzte-roehrenknochen (die TE hat mir vor 2 Tagen die Geburt eines gesunden Kindes berichtet)
https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5852057-bpd-sehr-gross-fl-klein-immer-noch-angst-vor-achondroplasie
LG, Barbara
Bearbeitet von -leu-
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Hi liebe Barbara,
Ehrlich gesagt, habe ich gehofft, dass Du den Beitrag liest. Offensichtlich kennst Du Dich gut mit dem Thema aus und Deine Einschätzungen scheinen sich immer bewahrheitet zu haben.
Danke für deine Antwort und den verlinkungen. Das gibt recht viel Hoffnung!
Die Werte waren in der 21+4SSW, zwar in der Norm, jedoch jeweils an der unteren (Femur) und an der Oberen Norm (Kopfumfang)
Nun ist der Femur und die Tibia unter der Norm, was mich sehr beunruhigt!!
Mit Ass100 habe ich seit gestern angefangen (vorsorglich)
Gibt es denn noch etwas, was man für die optimale Versorgung der Plazenta machen kann?
Danke vielmals für Deinen Einsatz, das ist für die besorgten Mamis hier Gold Wert!!
Lg
Caroline
P.S.: hoffe diesmal klappts mit den Werten..
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Hallo Caroline,
die Ultraschallwerte scheinen vereinbar mit eine Achondroplasie (oder der milderen Hypochondroplasie), aber noch nicht zwingend. Vielleicht hilt dir dieser Thread über eine bestätigte Achondroplasie ein bisschen weiter: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5634987-kurze-femurlaenge-in-der-spaetschwangerschaft
LG, bitte berichte wieder,
Barbara
P.S.: Die Versorgung ist vermutlich aktuell nicht bedrohlich, deshalb würde ich außer ASS nichts machen.
Bearbeitet von -leu-